El Genoma Humano

Introducción

El avance de la Ciencia a lo largo de la historia está marcado por grandes revoluciones, producidas principalmente por el hallazgo o explicación de sucesos naturales, la formulación de teorías y el desarrollo de nuevas tecnologías.

A continuación se describirán algunos datos sobre lo que es genoma , componentes científico y su Desarrollo Histórico . Éste ha sido uno de los mayores avances de la historia de la humanidad, y cobrará aún más importancia una vez que se haya concluido.

Genoma

Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase del óvulo fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no. El genoma contiene genes que son parte del ADN y están empacados en el color de los ojos o la forma de la nariz.

ADN. (Ácido Desoxirribonucleico)

Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

El  ADN es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas entre pares de bases de nucleídos.

Los nucleídos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). 

Genoma Humano. Perspectiva histórica

Tras la Segunda Guerra Mundial, el Gobierno de EEUU decidió no encomendar la fabricación de armamento nuclear ni al Pentágono, ni al Departamento de Defensa, por lo que se le encargó al DOE.

El DOE comenzó el proyecto Genoma Humano para estudiar los efectos de la energía nuclear en la genética humana y las mutaciones. Se comenzó estudiando el cromosoma visualmente.

Proyecto Genoma Humano

El proyecto genoma humano (PGH) es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico dela dotación genética humana completa.

¿Qué es un genoma?

Es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN. de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.

El genoma humano

Es un gran proyecto para la humanidad. Pero a trae como consecuencia  ideológicas éticas, jurídicas ,Religiosos y sociales muy controvertidas.

El 26 de junio de 2000 es una fecha histórica para la humanidad. Tras 10 años de intensa investigación, el genoma humano, considerado el auténtico libro de la vida, ha sido descifrado en sus partes esenciales.

Punto De Vista Positivo

Como en muchos otros descubrimientos, éste puede tener aplicaciones positivas.-La farmacología parece en condiciones de obtener ventajas más tangibles e inmediatas .

Punto De Vista Negativos.

En cuanto a los aspectos negativos podemos referirnos a algunos de ellos, por ejemplo:

ACTUALIDAD

En la actualidad, ya estamos recogiendo los frutos del Proyecto Genoma Humano.

PGH Y LA MEDICINA.

Las perspectivas del Proyecto del Genoma Humano para la medicina (PGH), se basan en la prioridad de que todas las enfermedades, excepto el trauma, tienen un componente genético.

Limitaciones y cuestionamientos éticos relativos al Genoma Humano

El conocimiento del genoma humano tiene también diversas implicaciones éticas, jurídicas, Religiosas y sociales, estimulando un debate internacional sobre algunos aspectos .

üPatentar secuencias de genes humanos para uso comercial.

üLa libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad genética.

üCorregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación (células germinativas)

Cromosomas  De El Genoma Humano

El genoma humano está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Determinación De Los Sexos

De los 23 pares  Total (46), 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X  y uno Y en hombres).

El genoma haploide (es decir, con una sóla representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes[1] (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500).

Cromatina

Es una sustancia albuminoidea fosforada que en forma de gránulos, filamentos, etc., se encuentran en el núcleo de las células y se tiñen intensamente color carmín y los colores básicos de anilina.

Alelo

Se denomina alelo a cada una de las formas alternativas de un gen que ocupa el mismo locus en un cromosoma homólogo y que controlan el mismo rasgo o carácter.

Cariotipo

Se denomina cariotipo al complemento cromosómico del individuo, típico respecto a forma, tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la descendencia.

Replicación

Proceso mediante el cual se sintetizan dos moléculas hijas de ADN de doble hélice, a partir de un ADN progenitor, que actúa como molde. También se denomina duplicación del ADN. Ocurre una vez en cada generación celular durante la fase S de la reproducción celular (de síntesis). 

Trascripción.

La formación de una cadena de ARNm por una secuencia particular de ADN se denomina trascripción. Antes de que termine la trascripción, al ARNm comienza a desprenderse del ADN. . Finalmente un extremo de la molécula nueva de ARN, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una pequeña estructura llamada ribosa, de un modo parecido a la introducción del hilo en una cuenta.

 Transmisión de los Genes

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular esta representado por dos copias, una procedente de la madre y la otra del padre. Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto.

OCHO MIL ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Se calcula que existen unas 8 mil enfermedades hereditarias, pero hoy solo se pueden detectar unas 200 antes del nacimiento del bebe, siempre y cuando se le apliquen los test genéticos. Los científicos que hoy conocen la función de unos 7 mil de lo 30 mil genes humanos, deberán ir hallando las complicadas relaciones entre genética y enfermedad.

CONCLUSIÓN

El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controvertidas. Hasta hace poco tiempo, la práctica de la secuenciación genética se reservaba a unos pocos genes sospechados de ser causantes de algún proceso importante.

Cada estudio de secuenciación se realizaba como una experiencia única y sólo coordinada por el grupo de investigadores relacionados con el tema y con el laboratorio donde se hacía.

A partir de esta etapa no era suficiente manipular un gen de importancia y realizarle modificaciones de cualquier tipo.